Etiopatologia și clasificarea bolilor neuromusculare: de la distrofii musculare la miopatii congenitale
Rezumat
Lucrarea de licență se concentrează pe genetica moleculară în patologia neuromusculară, evidențiind importanța diagnosticului genetic în clasificarea bolilor neuromusculare. Se descriu detaliat clasificările bolilor neuromusculare, inclusiv distrofii musculare, miopatii congenitale și alte miopatii. Se analizează în profunzime distrofia musculară Duchenne și Becker, evidențiind aspectele genetice, semnele clinice, metodele de diagnostic, sfaturile genetice și posibilitățile de tratament, îngrijire și urmărire a pacienților. Lucrarea oferă o perspectivă cuprinzătoare asupra patologiilor neuromusculare și importanța geneticii moleculare în diagnosticul și managementul acestor afecțiuni.
Cuprins
1. Introducere
2. Clasificarea bolilor neuromusculare
A. Distrofii musculare
1. Duchenne/Becker
2. Emery Dreifus
3. Facio-scapulo-humerală
4. Distrofia musculară de centură dominantă
5. Distrofia musculară de centură recesivă
B. Distrofii musculare congenitale
C. Miopatii congenitale
D. Miopatii distale
E. Alte miopatii
F. Sindroame miotonice
G. Canalopatii
a) Canalul de clor
b) Canalul de sodiu
c) Canalul de calciu
d) Canalul de potasiu
H. Hipertemia malignă
3. Descrierea principalelor boli neuromusculare
Miodistrofia musculară Duchenne (DMD)/Becker (DMB)
4. Posibilități de tratament, îngrijire și urmărire
5. Concluzii
6. Bibliografie