Facultatea:

Facultatea de Științe Socio-Umane

Tema lucrării:

Etiopatologia și clasificarea bolilor neuromusculare: de la distrofii musculare la miopatii congenitale

Numărul de pagini:

84

Rezumat

Lucrarea de licență se concentrează pe genetica moleculară în patologia neuromusculară, evidențiind importanța diagnosticului genetic în clasificarea bolilor neuromusculare. Se descriu detaliat clasificările bolilor neuromusculare, inclusiv distrofii musculare, miopatii congenitale și alte miopatii. Se analizează în profunzime distrofia musculară Duchenne și Becker, evidențiind aspectele genetice, semnele clinice, metodele de diagnostic, sfaturile genetice și posibilitățile de tratament, îngrijire și urmărire a pacienților. Lucrarea oferă o perspectivă cuprinzătoare asupra patologiilor neuromusculare și importanța geneticii moleculare în diagnosticul și managementul acestor afecțiuni.

Cuprins:

1. Introducere

2. Clasificarea bolilor neuromusculare

A. Distrofii musculare

1. Duchenne/Becker

2. Emery Dreifus

3. Facio-scapulo-humerală

4. Distrofia musculară de centură dominantă

5. Distrofia musculară de centură recesivă

B. Distrofii musculare congenitale

C. Miopatii congenitale

D. Miopatii distale

E. Alte miopatii

F. Sindroame miotonice

G. Canalopatii

a) Canalul de clor

b) Canalul de sodiu

c) Canalul de calciu

d) Canalul de potasiu

H. Hipertemia malignă

3. Descrierea principalelor boli neuromusculare

Miodistrofia musculară Duchenne (DMD)/Becker (DMB)

4. Posibilități de tratament, îngrijire și urmărire

5. Concluzii

6. Bibliografie

Prezentare generală extinsă

Lucrarea de licență intitulată „Aspecte clinice și genetice în bolile neuromusculare ale copilului” abordează subiectul complex al bolilor neuromusculare, oferind o analiză detaliată asupra clasificării, diagnosticării și tratamentului acestora. Documentul se structurează în trei părți principale: partea generală, partea specială și bibliografia. Este coordonat de Prof. Dr. Maria Puiu și redactat de Ana-Maria Tănasie, sub egida Universității de Medicină și Farmacie „Victor Babeș” din Timișoara, specializarea Medicină Generală.

Conținutul lucrării

  • Partea generală:
    • Introducere în bolile neuromusculare – definire și caracteristici principale.
    • Clasificarea bolilor neuromusculare – analiza tipurilor de distrofii musculare, miopatii congenitale și canalo-patii.
    • Descrierea principalelor boli neuromusculare – detalii despre miodistrofia Duchenne/Becker, distrofia facio-scapulo-humerală și altele.
    • Posibilități moderne de diagnostic și tratament – includ metode genetice, tehnici moleculare și abordări terapeutice inovative.
  • Partea specială:
    • Scopul studiului – identificarea factorilor clinici și genetici în bolile neuromusculare ale copilului.
    • Obiective – evaluarea metodelor de diagnostic și eficiența tratamentelor actuale.
    • Materiale și metode – descrierea procesului de cercetare.
    • Rezultate și discuții – interpretarea datelor colectate.
    • Concluzii – sinteză a descoperirilor studiului.
  • Bibliografie: cuprinde surse actualizate din domeniul medical.

Aspecte relevante

  • Bolile neuromusculare: afecțiuni caracterizate prin implicarea unității motorii, având adesea cauze genetice.
  • Progrese științifice: identificarea a peste 74 de boli neuromusculare și localizarea a numeroase gene implicate, ca urmare a proiectului genomului uman.
  • Clasificare detaliată: boli precum distrofii musculare (ex. Duchenne/Becker), miopatii congenitale și alte sindroame miotonice.

Concluzii

Lucrarea subliniază importanța diagnosticului precoce și a abordării interdisciplinare în gestionarea bolilor neuromusculare. Integrarea tehnologiilor moderne și a cercetării genetice joacă un rol esențial în îmbunătățirea prognosticului și calității vieții pacienților afectați.

Facultatea:

Universitatea de Medicină și Farmacie „Victor Babeș”, Timișoara

Tema lucrării:

Aspecte clinice și genetice în bolile neuromusculare ale copilului

Numărul de pagini:

83

Rezumat

Lucrarea examinează aspectele clinice și genetice ale bolilor neuromusculare la copii, incluzând clasificări detaliate, metode moderne de diagnostic și tratament, precum și implicațiile genetice și clinice. Este accentuată contribuția cercetărilor genetice recente în înțelegerea și managementul acestor afecțiuni, evidențiindu-se rolul terapiilor genetice și al intervențiilor personalizate.

Cuprins:

1. Introducere

(Definirea bolilor neuromusculare, incidența și relevanța genetică.)

2. Clasificarea bolilor neuromusculare

(Prezentarea principalelor categorii clinice și genetice.)

3. Descrierea principalelor boli neuromusculare

(Analiza detaliată a bolilor precum distrofia musculară Duchenne și miopatiile congenitale.)

4. Posibilități moderne de diagnostic și tratament

(Metode de diagnostic genetic, rolul terapiei genetice și intervenții clinice.)

5. Concluzii

(Sumarizarea contribuțiilor cercetării în îmbunătățirea vieții pacienților.)

Caută printre cele peste 1000 de lucrări disponibile pe site-ul nostru!

Ți se pare prea complicat ?

Scapă de griji !

Leave a Reply

Adresa ta de email nu va fi publicată. Câmpurile obligatorii sunt marcate cu *